ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება გენეტიკურია, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია

2023 ავტორი: Autumn Gilbert | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-09-21 16:22

ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება (MSUD) ან ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება არის გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) დაავადება და ძალიან სერიოზული. ეს ძალიან იშვიათი დაავადება აიძულებს ორგანიზმს ამინომჟავების გადამუშავება, რაც იწვევს შარდსა და სისხლში მავნე ნივთიერებების დაგროვებას

ნორმალურ პირობებში ადამიანის ორგანიზმს შეუძლია თევზიდან და ხორციდან ცილა ამინომჟავებად გადააკეთოს და ორგანიზმს არასაჭირო ნივთიერებები გაათავისუფლოს. ამინომჟავები არის ნივთიერებები, რომლებიც წარმოიქმნება მას შემდეგ, რაც ორგანიზმი ამუშავებს ცილებს მოხმარებული საკვებიდან.

ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების მქონე ადამიანებში ამინომჟავები ლეიცინი, იზოლეიცინი და ვალინი ნორმალურად ვერ გადამუშავდება. მიუხედავად იმისა, რომ ამინომჟავების მაღალმა დონემ შეიძლება ზიანი მიაყენოს სხეულს. ამ დაავადების დროს ორგანიზმის მიერ ამინომჟავების მონელების უუნარობა გამოწვეულია გენეტიკური აშლილობით, რომელიც ხელს უშლის ცილის მომნელებელი ფერმენტების გამომუშავებას.

გენების მუტაცია იწვევს დაავადებას

ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების მქონე ბავშვები მემკვიდრეობით იღებენ გენის მუტაციის ორ ასლს მამისა და დედისგან. თუ თქვენ გაქვთ მხოლოდ ერთი გენი, თქვენი შვილი იქნება მხოლოდ MSUD-ის მატარებელი. თუ მომავალი მამა ატარებს MSUD გენს და მომავალი დედა ასევე ატარებს MSUD გენს, მაშინ მათ შვილს აქვს 25% შანსი, რომ განუვითარდეს MSUD და 50% იყოს MSUD დაავადების მატარებელი. გენი. სწორედ აქ მნიშვნელოვანია ინფორმირება, არის თუ არა ოჯახის წევრი, რომელსაც აქვს დაავადების ისტორია.

მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს გზა, რათა თავიდან აიცილოთ MSUD-ით ბავშვის დაბადება, თქვენს ექიმს გენეტიკური ტესტირების საშუალებით შეუძლია შეამოწმოს თქვენ და თქვენი პარტნიორი ხართ თუ არა ბავშვის გაჩენის რისკი ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადებით ან სხვა მემკვიდრეობითი დარღვევებით.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება შეიძლება ამოიცნოთ სიმპტომებიდან, რომლებიც ვლინდება დაბადებიდან პირველ დღეებში ან კვირაში. ამიტომ, გაითვალისწინეთ, თუ თქვენი პატარა განიცდის შემდეგ პირობებს:

• შარდის და ოფლის ტკბილი სუნი
• წონა არ იზრდება
• არ მინდა ძუძუთი კვება
• ღებინება
• მოჭიმვა ან კოჭლოვანი კუნთები
• კრუნჩხვა
• Flustering
• ხშირად სუსტად გამოიყურება
• ქოშინი
• არანორმალური ძილის რეჟიმი

რაც უფრო ადრე შემოწმდება ექიმის მიერ ბავშვის მდგომარეობა, მით უფრო სწრაფი და ზუსტი იქნება მკურნალობა.სათანადო მკურნალობამ ასევე შეიძლება თავიდან აიცილოს ავადმყოფი ჩვილების MSUD-ის გართულებები, როგორიცაა კომა, ტვინის დაზიანება, სიბრმავე, მეტაბოლური აციდოზი, ფსიქიკური დარღვევები, ზრდის შეფერხება და სიკვდილიც კი. დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმი ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას და დამატებით გამოკვლევების სერიას სისხლის, შარდისა და გენეტიკური ტესტებით.

ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების მქონე ბავშვების თანმხლები

ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ MSUD დიაგნოზი, საჭიროა პერიოდულად შეაფასონ მდგომარეობა პედიატრთან. ექიმი დარწმუნდება, რომ ზრდა-განვითარება სათანადოა და მონიტორინგს გაუწევს პატარას კვებით მდგომარეობას. ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების სამკურნალოდ მკურნალობა უნდა ჩატარდეს უწყვეტად მთელი სიცოცხლის განმავლობაში, როგორიცაა სისხლის ანალიზები ორგანიზმში ამინომჟავების დონის მუდმივი მონიტორინგისთვის.

აქ არის რამოდენიმე მითითება ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების მქონე ბავშვების დასახმარებლად.

• დიეტური შაბლონები და კვების მენეჯმენტი

  ბავშვებს MSUD-ით უნდა ახლდეს პედიატრი, რომელიც სპეციალიზირებულია კვების და მეტაბოლურ დაავადებებში, რათა გაიარონ ცილის დაბალი შემცველობის დიეტა. შეამცირეთ ამინომჟავების დონეები, განსაკუთრებით იზოლეიცინი, ვალინი და ლეიცინი.

1. ზოგადად, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების მქონე ადამიანებმა უნდა შეზღუდონ მაღალი ცილოვანი საკვების მოხმარება, როგორიცაა ქათმის კვერცხი, თევზი, ხორცი, ყველი, თხილი, მიუხედავად იმისა, რომ ეს ინგრედიენტები საჭიროა მათი განვითარებისთვის.
2. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს ვალინის და იზოლეიცინის დანამატების მიღება.
3. ძუძუთი კვება და ბავშვის რძე საჭიროებს მეთვალყურეობას, რადგან ხელოვნური რძე ზოგადად შეიცავს ამინომჟავებს. ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების მქონე ბავშვებს ჩვეულებრივ აძლევენ სპეციალურ რძეს, რომელიც დაბალ ცილებს შეიცავს, მაგრამ შეიცავს მინერალებს, ვიტამინებს და სხვა ამინომჟავებს, რომლებიც პატარას სჭირდება.

• გადაუდებელ სიტუაციებთან გამკლავება

  ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების მქონე ჩვილები სასწრაფოდ უნდა გადაიყვანონ საავადმყოფოში, თუ მათ აღენიშნებათ მეტაბოლური კრიზის სიმპტომები, როგორიცაა სუსტი შეგრძნება სუნთქვის გაძნელება, კრუნჩხვები და გონების დაკარგვა. ეს სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს ბავშვის ბავშვობაში შესვლის ასაკშიც -

  ექიმმა შეიძლება შემოგვთავაზოს საკვებისა და რძის შეცვლა, რომელიც ძირითადად შეიცავს პროტეინს ამინომჟავების დანამატებით და სასმელებით მაღალი შაქრის შემცველობით.მეორეს მხრივ, MSUD-ის მქონე ჩვილებს, რომლებსაც კვლავ აქვთ დიარეა, სასწრაფოდ უნდა გადაეგზავნონ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას ინტრავენური წვეთოვანი გზით, რათა თავიდან აიცილონ დეჰიდრატაცია. როდესაც ისინი მიდიან სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში, რადგან შესაძლებელია ექიმი, რომელიც მკურნალობდა პატარას, არასდროს უმკურნალია MSUD პაციენტს.

• ღვიძლის ტრანსპლანტაცია

  ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების მქონე პაციენტებს, რომლებსაც უტარდებათ ღვიძლის ტრანსპლანტაცია, შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრება მეტაბოლური დარღვევების გარეშე. თუმცა, ღვიძლის გადანერგვის პროცედურას ასევე აქვს თავისი რისკები, ამიტომ პაციენტებს, რომლებიც გადიან მას, უნდა მიიღონ წამლები, რომლებიც თრგუნავენ იმუნურ სისტემას მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.

MSUD დარღვევების ან სხვა მეტაბოლური დარღვევების მქონე ბავშვების აღზრდა და დახმარება მოითხოვს მოთმინებას. მკურნალობის გარეშე, MSUD პაციენტებს ექნებათ სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომები, როგორიცაა ტვინის დაზიანება, განვითარების შეფერხება, კრუნჩხვები ან თუნდაც კომა და სიკვდილი.თუმცა, სათანადო და პერიოდული დახმარებით, ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების მქონე ბავშვებს შეუძლიათ იცხოვრონ აქტიური და ნორმალური ცხოვრებით.